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关爱无“陷” 护佑新生 出生缺陷与遗传病精准防控系列学术沙龙|第三期:新生儿遗传性疾病精准诊疗在佛山顺利召开!

发布时间:2022-07-01 浏览次数:

我国出生缺陷总发生率高达5.6%,严重影响儿童生存和生活质量,已成为我国严重的公共卫生问题。出生缺陷病因复杂,但90%的出生缺陷均与遗传因素有关。目前已知的遗传病约8000-10000种,总体发病率高、危害严重,此类遗传病的诊疗关键在于早发现、早干预、早治疗,借助新型检测技术在新生儿期进行遗传病检测是实现遗传病早期诊治的有效手段。


为提高儿科及新生儿科医疗工作者对儿童遗传性疾病的了解与认知,加强学术交流,中山大学附属第六医院与盛安检验联合发起 “关爱无‘陷’ 护佑新生” 出生缺陷与遗传病精准防控系列主题学术沙龙活动,与各省区各大医院携手共建遗传与医学学术交流平台。


2022年6月25日,“关爱无‘陷’ 护佑新生 出生缺陷与遗传病精准防控系列学术沙龙”第三期:新生儿常见遗传性疾病精准诊疗活动由广东省医师协会围产医学医师分会、广东省基层医药学会小儿遗传代谢病专业委员会、佛山市妇幼保健院、中山大学附属第六医院与盛安检验联合举办,大会以线下会议的形式于佛山市妇幼保健院隆重举行。


本次大会特邀佛山市妇幼保健院戴怡蘅教授出席并进行会议致辞。中山大学附属第六医院儿科主任肖昕教授、新生儿科主任郝虎教授、佛山市妇幼保健院副院长高平明教授、广州盛安精准医学研究院(盛安检验)杨聪颖老师在会上就“黄疸相关性遗传病的诊断与干预”、“基因检测技术在新生儿疾病筛查中的应用”、“儿童常见遗传病精准诊疗及大数据分享”等相关内容进行了主题讲解与案例分享。


佛山市复星禅诚医院莫文辉主任、佛山市第一人民医院卢泳雪教授、佛山市南海区第六人民医院吴时光教授、佛山市南海区人民医院万忠和教授参与并主持了本次活动。


▲戴怡蘅教授现场致辞

▲与会专家学术交流现场

▲肖昕教授


肖昕教授在会上就《黄疸相关性遗传病的诊断与干预》主题进行了细致分享,从胆红素代谢及黄疸病因说起,详细介绍了G6PD缺乏症、Gilbert综合征、Alagille综合征、Citrin缺乏症等十余种与新生儿黄疸密切相关的遗传病的诊断与治疗,肖昕教授强调,遗传因素是黄疸的常见病因,而基因检测对黄疸相关性遗传病的诊断具有重要作用,可以及早明确病因,对因治疗,实现对新生儿黄疸快速、精准的干预。


▲高平明教授

高平明教授对《基因检测技术在新生儿疾病筛查中的应用》课题进行了全面分享,高教授强调,基因检测在新生儿疾病筛查上具有独特优势,临床医生可以借助先进的技术辅助疾病的诊疗,但同时也要做好检测前中后各个环节可能涉及的伦理问题、数据信息安全等问题此外,高教授还说到目前我国新生儿疾病免费筛查病种相对有限,这与财政投入密切相关,但近年来新生儿疾病筛查的重要性已得到了多方关注,未来多病种筛查推广普及必将成为大势所趋。


▲郝虎教授


郝虎教授针对《儿童常见遗传病精准诊疗及大数据分享》主题进行了精彩演讲,以全羧化酶合成酶缺乏症、Citrin 缺乏症两个病例为例,对传统遗传病诊断模式与新遗传病诊断模式进行了对比分析,同时结合多个临床实际案例,介绍了筛查模式下遗传病的诊断与早期干预,并针对2019年以来基因筛查阳性率较高的吉尔伯特综合征、钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病、耳聋大类及肝豆状核变性等疾病的致病机制、临床诊断、治疗做了深入分享。


▲杨聪颖老师


杨聪颖老师在会上分享了《二代测序报告解读》主题内容,以盛安检验常见遗传病基因筛查项目报告为基础,分别对常见基因检测报告、基因与疾病、遗传模式(合子类型)及变异来源,变异信息,变异致病性分类,基因筛查研究进展等6大内容进行了详细介绍,杨老师表示,随着中国新生儿基因筛查专家共识的发布,全国范围基因筛查落地将成为趋势,因此提升检测报告解读能力将成为临床医生们必不可少的重要工作。


随后,戴怡蘅教授与卢泳雪教授就《基因检测在(新生)儿科遗传病诊断与筛查中的应用》进行了互动讨论,两位教授强调,技术的发展给疾病的筛查和诊疗带来了极大的便利,但作为临床医生也要不断加强对疾病的认知,提升诊疗能力,以临床实际出发结合检测结果综合评估患者情况,及时作出准确应对。


本次新生儿遗传性疾病精准诊疗专题沙龙会内容精彩纷呈,现场学术氛围浓厚,与会专家学者共同探讨交流,收获了大量的遗传病诊断知识及经验,满载而归,大会取得圆满成功!






 “关爱无‘陷’ 护佑新生 出生缺陷与遗传病精准防控系列学术沙龙是盛安检验拟联合广东、广西、湖南、湖北、云南、四川、江西等多省区各大医院打造的精品学术交流活动,通过线上线下结合的方式,打破地域限制,让临床医生通过学术交流掌握更多有关出生缺陷与遗传病精准防控的新理论、新知识,不断开拓视野,学以致用。





出生缺陷与遗传病的精准防控、全周期防控永远在路上,盛安检验也将持续推出相关系列精品活动,大力开展学术交流,为各级医疗工作者搭建良好的交流互动平台,为切实推动出生缺陷与遗传病防控发展做出努力。


下一期“关爱无‘陷’ 护佑新生 出生缺陷与遗传病精准防控系列学术沙龙,期待您的参与!