2022年4月28日，由中山大学附属第六医院与盛安检验联合举办的“关爱无‘陷’ 护佑新生 出生缺陷与遗传病精准防控系列学术沙龙”第一期：黄疸相关遗传性疾病以线上直播的形式盛大召开。
我国出生缺陷总发生率高达5.6%，严重影响儿童生存和生活质量，已成为我国严重的公共卫生问题。出生缺陷病因复杂，但90%的出生缺陷均与遗传因素有关。目前已知的遗传病约8000-10000种，总体发病率高、危害严重，此类遗传病的诊疗关键在于早发现、早干预、早治疗，借助新型检测技术在新生儿期进行遗传病检测是实现遗传病早期诊治的有效手段。为提高儿科及新生儿科医疗工作者对儿童遗传性疾病的了解与认知，加强学术交流，中山大学附属第六医院与盛安检验联合举办 “关爱无‘陷’ 护佑新生” 出生缺陷与遗传病精准防控系列主题学术沙龙活动。
第一期学术沙龙以“黄疸相关遗传性疾病”为专题，中山大学附属第六医院儿科主任肖昕教授，广西医科大学附属第一医院新生儿科主任钟丹妮教授，广西钦州市妇幼保健院新生儿科副主任毕雷教授在会上就“黄疸相关遗传病的诊断与干预”等相关内容进行了主题讲解与案例分享。广西百色市妇幼保健院副院长王功僚教授、广西玉林市第一人民医院新生儿科主任段玉会教授参与并主持了本次沙龙活动。
▲王功僚教授、段玉会教授主持本次会议
▲肖昕教授
肖昕教授在会上针对《黄疸相关遗传病的诊断与干预》主题进行了细致分享，从胆红素代谢及黄疸病因说起，详细介绍了G6PD缺乏症、Gilbert综合征、Alagille综合征、Citrin缺乏症等十余种与新生儿黄疸密切相关的遗传病的诊断与治疗，肖昕教授强调，遗传因素是黄疸的常见病因，而基因检测对黄疸相关性遗传病的诊断具有重要作用，可以及早明确病因，对因治疗，实现对新生儿黄疸快速、精准的干预。
▲钟丹妮教授
钟丹妮教授在会上分享了《UGT1A1基因突变与新生儿黄疸》的主题内容，以UGT基因结构和功能为出发点，对 UGT1A1基因不同突变情况、UGT1A1基因突变导致的不同疾病以及UGT1A1基因突变与新生儿高胆红素血症的关系进行了深入阐述。钟教授表示，我国等亚洲国家新生儿高胆红素血症的发生与UGT1A1的G71R突变密切相关，对于病因不明的高胆红素血症应该进一步做UGT1A1基因检测以明确病因。
毕雷教授在会上就《NTCP缺陷病与高胆汁酸血症》主题进行了精彩演讲，从NTCP缺陷病的分子机制，国内外首次报道的病例情况及NTCP缺陷病的临床特点、诊断及治疗等方面展开叙述，并以一例儿童期NTCP缺陷病及一例婴儿期NTCP缺陷病为例，分享了二者从疾病诊断、治疗到随访的过程，给与会学者们带来了诸多启示和思考。
本次黄疸专题沙龙会得到了广大儿科及新生儿科医疗工作者及医学检验同行的广泛关注和一致好评，线上直播累计观看人数超过800人次，线下逾30家医院相关科室的临床医生共同参与学习和交流，并展开热烈讨论。
“关爱无‘陷’ 护佑新生 出生缺陷与遗传病精准防控系列学术沙龙是盛安检验拟联合广东、广西、湖南、湖北、云南、贵州等多省区各大医院打造的精品学术交流活动，通过线上线下结合的方式，打破地域限制，让临床医生通过学术交流掌握更多有关出生缺陷与遗传病精准防控的新理论、新知识，不断开拓视野，学以致用。
出生缺陷与遗传病的精准防控、全周期防控永远在路上，盛安检验也将持续推出相关系列精品活动，大力开展学术交流，为各级医疗工作者搭建良好的交流互动平台，为切实推动出生缺陷与遗传病防控发展做出努力。下一期“关爱无‘陷’ 护佑新生 出生缺陷与遗传病精准防控系列学术沙龙活动，期待有您的参与！
