我国出生缺陷总发生率高达5.6%，严重影响儿童生存和生活质量，已成为我国严重的公共卫生问题。出生缺陷病因复杂，但90%的出生缺陷均与遗传因素有关。目前已知的遗传病约8000-10000种，总体发病率高、危害严重，此类遗传病的诊疗关键在于早发现、早干预、早治疗，借助新型检测技术在新生儿期进行遗传病检测是实现遗传病早期诊治的有效手段。

为提高儿科及新生儿科医疗工作者对儿童遗传性疾病的了解与认知，加强学术交流，中山大学附属第六医院与盛安医学联合发起 “关爱无‘陷’ 护佑新生” 出生缺陷与遗传病精准防控系列主题学术沙龙活动，与各省区各大医院携手共建遗传与医学学术交流平台。

2023年3月31日，“关爱无‘陷’ 护佑新生 出生缺陷与遗传病精准防控系列学术沙龙”第六期以线下会议+线上直播的形式于云南省昆明市新纪元大酒店举行，会议主题为：新生儿遗传病精准诊疗。本次大会由云南省医师协会新生儿医师分会早产儿学组主办，云南省第一人民医院、昆明市妇幼保健院、中山大学附属第六医院与盛安医学共同协办。云南省各市、区数十家医院近百名儿科、新生儿科医生亲临现场学习交流，逾200名临床医生参与线上分享，并对会议内容展开热烈讨论。

大会特邀云南省第一人民医院儿科支部书记米弘瑛主任、中山大学附属第六医院儿科郝虎主任、昆明市妇幼保健院新生儿科郭芳主任、广州盛安精准医学研究院（盛安医学）杨溪桐老师出席本次会议，各位老师在会上分别就“基因检测技术在新生儿筛查中的应用”、“新生儿基因筛查的重要意义和价值”、“黄疸相关性遗传病基因检测”、“二代测序报告解读” 等相关内容进行主题分享。广州盛安精准医学研究院（盛安医学）范良文老师以“盛安医学 赋能临床”为主题，向与会嘉宾和学者们介绍了广州盛安医学检验的整体概况。

▲部分与会专家合影

曲靖市妇幼保健院廖廓院区李传峰院长、昆明医科大学第二附属医院儿科赵琳主任、云南省第三人民医院儿科张正明主任、红河州妇幼保健院新生儿诊疗中心白然保主任参与并主持了本次活动。

云南省第一人民医院米弘瑛主任进行开幕致辞，对与会嘉宾及学者们的到来表示了热烈欢迎及感谢。米主任表示，出生缺陷严重影响我国儿童健康和出生人口素质，遗传病是导致出生缺陷的重要原因，一直都是临床诊治的重点、要点，本次新生儿遗传病精准诊疗大会就临床医生十分关注的遗传性疾病诊治、进展及报告解读等问题进行学习和探讨，希望现场各位医学同仁们都能有所收获。

本期大会精彩内容回顾

《基因检测技术在新生儿筛查中的应用》

▲米弘瑛主任授课

米弘瑛主任在会上就《基因检测技术在新生儿筛查中的应用》这一课题作了细致分享，从新生儿筛查的发展进程出发，详细介绍了新生儿筛查面临的挑战、基因检测技术在新生儿筛查应用的科学性与可行性以及新生儿/儿童常见遗传病基因筛查项目开展情况等内容。最后，米主任强调，基因检测用于新生儿筛查具有独特优势，但其中涉及到的伦理问题、报告标准与结果解读原则、信息及数据保密等问题要给予重视，检测过程中每个环节都必须做到严谨、规范，保证服务质量。

《新生儿基因筛查的重要意义和价值》

▲郝虎主任授课

郝虎主任就《新生儿基因筛查的重要意义和价值》课题进行了深入的阐释，从遗传病诊断的传统模式下和遗传病早筛的新模式下，同一病例不同诊疗结果对比的角度，展现了早筛模式下诊断与早期干预的优势。在大数据分享模块，郝主任对目前开展的六万多例基因筛查数据进行了分析和分享，并对其中较常见的遗传病的致病机理、治疗预后等内容进行了介绍。郝主任表示从技术层面和国际国内开展趋势来看，新生儿基因筛查时代已经来临。

《盛安医学 赋能临床》

▲范良文老师授课

范良文老师以《盛安医学 赋能临床》为主题，对广州盛安医学检验检测技术平台、精准医学检测系列产品、新生儿基因筛查项目、创新的临床赋能模式等内容进行了整体介绍，并向各位与会嘉宾们展示了盛安医学多年来在妇幼健康精准医学检测领域所做出的努力和取得的成果。范老师表示，盛安医学自成立以来始终以妇幼健康与优生优育为核心使命，目前已完成全流程闭环服务打造，未来，盛安医学将不断推出更多精准医学检测产品和服务，满足临床医检需求。

《黄疸相关性遗传病基因检测》

郭芳主任在会上作了《黄疸相关性遗传病基因检测》的主题分享，从胆红素代谢及黄疸病因说起，强调了遗传因素在黄疸病因学中的重要性，并详细介绍了Citrin缺乏症、G6PD缺乏症、Alagille综合征等若干种与新生儿黄疸密切相关的遗传病的诊断与治疗。郭主任强调不同遗传病引起的黄疸，其治疗方案也各有不同，而基因检测对黄疸相关性遗传病的诊断具有重要作用，可以及早明确病因，对因治疗，实现对新生儿黄疸快速、精准的干预。

《二代测序报告解读》

▲杨溪桐老师授课

杨溪桐老师在会上分享了《二代测序报告解读》主题内容，以盛安医学常见遗传病基因筛查项目报告为基础，分别对常见基因检测报告、基因与疾病、遗传模式（合子类型）及变异来源、变异信息、变异致病性分类、基因筛查研究进展等6大内容进行了详细介绍。杨老师表示，基因检测应用于遗传病筛查已成为大趋势，越来越多的医院已经在开展遗传病基因筛查，临床医生会看二代测序报告，具备报告解读能力，对临床诊疗工作和遗传咨询起着重要作用。

本次新生儿遗传病精准诊疗专题沙龙会聚焦遗传病精准预防、诊断及治疗，内容丰富，精彩纷呈，让与会人员开拓了视野，增长了专业知识，大会获得线上线下与会嘉宾、学者的一致好评，取得圆满成功！

▲其他省区各科室医生线上学习

“关爱无‘陷’ 护佑新生 出生缺陷与遗传病精准防控系列学术沙龙是盛安医学拟联合广东、广西、湖南、湖北、云南、四川、江西等多省区各大医院打造的精品学术交流活动，通过线上线下结合的方式，打破地域限制，让临床医生通过学术交流掌握更多有关出生缺陷与遗传病精准防控的新理论、新知识，不断开拓视野，学以致用。

出生缺陷与遗传病的精准防控、全周期防控是长期的、持续性的、不可松懈的工作，盛安医学也将持续推出相关系列精品活动，大力开展学术交流，为各级医疗工作者搭建良好的交流互动平台，为切实推动出生缺陷与遗传病防控发展做出努力。

“关爱无‘陷’ 护佑新生 出生缺陷与遗传病精准防控系列学术沙龙下一期期待大家的积极参与~