发布时间：2023-05-09 浏览次数：次
▲与会嘉宾合影
新生儿遗传病基因组与代谢组大数据多中心分析研究
研究顾问
项目负责人
中山大学附属第六医院李思涛教授、东莞市妇幼保健院邓皓辉教授、汕头大学医学院第二附属医院李伟中教授、广州医科大学附属第三医院吴繁教授、广东省妇幼保健院聂川教授主持本次会议。中山大学附属第六医院肖昕教授、郝虎教授主持大会研讨环节。
▲大会主持嘉宾
本期大会精彩内容回顾
01
领导致辞
▲李国营教授致辞
广东省医学会副会长兼秘书长、学术交流中心主任、党委书记李国营教授致辞，对远道而来的各位专家和学者们表示欢迎与感谢。李教授表示，儿童遗传病是临床上的一个难点与痛点，本次研讨会的举办是非常好的一个实现相互交流、相互协作的契机，希望未来有更多关于新生儿遗传病及相关适宜技术的研讨和研究得以持续推进，发扬其价值，造福于社会。
▲周文浩教授致辞
中华医学会儿科学分会新生儿学组组长、复旦大学附属儿科医院周文浩教授线上致辞。周教授表示，新生儿遗传病基因组与代谢组大数据多中心分析研究是非常有价值、有重要意义的，希望这个项目在广东地区能够率先推动起来、在全国范围内先试先行，让中国的新生儿遗传病整体临床诊疗技术能力得以进一步提升。
▲周伟教授致辞广东省医学会新生儿学分会主委、广州妇女儿童医疗中心周伟教授致辞。周教授表示，随着社会的进步和技术的发展，我们目前已经有能力开展遗传病和罕见病的相关研究，肖昕教授和郝虎教授前期已经进行了非常多的准备工作，本次研讨会的举办，是对研究项目的进一步完善与明晰，预祝大会圆满成功、研究项目顺利推进。
▲肖昕教授致辞
广东省医师协会围产医师分会主委、中山大学附属第六医院肖昕教授致辞，感谢全国医疗同仁和青年骨干医师参与本次会议。肖教授表示，通过对基因组与代谢组大数据的分析研究，希望能得出其数据变化与疾病表型之间存在的关联，以指导临床对遗传病进行识别、诊断和治疗。本次研讨会的重要目的之一在于听取更多医学同仁的宝贵意见，希望与会嘉宾们积极发表见解，贡献智慧，共同推动研究项目顺利开展。
▲梁丽敏女士致辞
广州市黄埔区盛安精准医学研究院梁丽敏女士致辞，对与会嘉宾们的到来表示诚挚的感谢。梁女士表示，盛安医学深耕出生缺陷防控领域多年，为超过30万的儿童及家庭提供遗传病基因检测服务，盛安医学十分有幸协助本次研究项目的开展，接下来将持续为新生儿遗传病基因组与代谢组大数据多中心研究提供专业的检测服务和全流程的闭环管理，并预祝本次大会取得圆满成功。
02
专家演讲
《盛安儿®--儿童遗传病基因筛查利器》
▲文妍女士授课
广州市黄埔区盛安精准医学研究院文妍女士以《盛安儿®--儿童遗传病基因筛查利器》为主题，从新生儿疾病筛查现状和挑战、新生儿基因筛查的可行性及临床价值、基因筛查临床数据分享等几个方面阐述了儿童遗传病基因筛查的价值，并以3例不同时期确诊Citrin缺陷病的患儿的临床特征及预后为例，阐述了基因筛查在儿童遗传病早发现、早治疗方面的重要价值和意义。文女士表示，盛安医学盛安儿®基因筛查系列产品具备更贴合遗传病防控需求、更高质的实验室检测性能、更准确的数据分析结果、更贴心的临床检测服务等优势，目前盛安医学基因筛查系列产品已完成了全流程闭环服务的打造，将给更多患儿及其家庭带来温暖和希望。
《新生儿基因筛查多中心研究项目介绍》
▲郝虎教授中山大学附属第六医院郝虎教授在会上就《新生儿基因筛查多中心研究项目介绍》课题进行了深入分享，主要从项目背景、研究目的、创新点、研究设计以及参与单位需配合完成的工作等多方面内容对《新生儿遗传病基因组与代谢组大数据多中心分析研究》及《基因变异对新生儿高胆红素血症的影响及机制研究》两个项目进行了详细介绍。郝教授表示，人工智能带来了新生儿研究模式的重大变革，大数据整合带来了医学知识的快速聚集和对疾病认识的不断深入，也将不断优化临床诊疗模式，推动临床诊疗水平的提高。
新生儿基因筛查多中心研究方案研讨会
针对《新生儿基因筛查多中心研究项目》开展过程中可能遇到的各种问题，大会现场通过分组的形式，围绕“新生儿基因筛查疾病的纳入原则”、“如何科学规范地收集临床资料和实验室检查结果”、“多中心研究实施过程中的难点”、“青少年或成年期发病的阳性筛查结果是否需要提前干预”、“新生儿基因筛查阳性患儿家属不配合诊疗的处理方式”五大议题展开了热烈的讨论。现场三十余位专家、学者纷纷发表了自己的看法与建议，不同观点的精彩碰撞，使得与会嘉宾们对《新生儿基因筛查多中心研究项目》有了更清晰和全面的认知，收获了同一问题的不同解决方法，同时也对研究项目开展过程中可能面临的实际问题有了更多的思考。
▲研讨组嘉宾
▲研讨会现场
《基因多组学大数据分析研究》
▲高峰教授
中山大学附属第六医院高峰教授于会上分享了《基因多组学大数据分析研究》课题，从大数据时代的生命科学研究、结直肠癌数字化生命资源库、遗传代谢病早筛人工智能研发等三大板块内容详细介绍了利用随机森林、支持向量机、弹性网络、多层感知机等机器学习算法，医学人工智能大脑计划，快速寻找各种组学，各种临床和实验数据之间的关联性，实现临床和科研数据的高效分析。高教授表示，运用机器学习算法可以实现医学大数据的批量快速精准分析，分析结果可以进行进一步的深入研究，高效助力学术研究，为临床科学研究提供了新思路。
《利用计算生物学工具挖掘临床意义未明的基因突变病例》
▲魏韬教授
《黄疸相关遗传病的诊治进展》
▲张勇教授
四川省妇幼保健院新生儿科主任张勇教授在会上作了《黄疸相关遗传病的诊治进展》的主题分享，从胆红素代谢及黄疸病因说起，强调了遗传因素在黄疸病因学中的重要性，并详细介绍了Citrin缺乏症、G6PD缺乏症、Alagille综合征等若干种与新生儿黄疸密切相关的遗传病的诊断与治疗。张教授强调不同遗传病引起的黄疸，其治疗方案也各有不同，而基因检测对黄疸相关性遗传病的诊断具有重要作用，可以及早明确病因，对因治疗，实现对新生儿黄疸快速、精准的干预。
本次研讨会内容精彩纷呈，与会专家、学者们齐聚一堂，分享临床诊疗经验，对研究项目的开展进行了精彩细致的研讨，课题干货满满，大会取得圆满成功！
