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新生儿遗传代谢病检测

宝宝健康成长的第一道“安检”,一滴血,让妈妈一生放心

      遗传代谢病(IMD)是遗传病中的一大类疾病,其临床危害极大,严重影响患儿的智力及体格发育,容易造成痴呆、脑瘫、昏迷乃至死亡等严重并发症,是导致婴儿夭折和残疾的主要原因之一。遗传代谢病临床危害极大,严重影响着宝宝的智力与体格发育,其治疗的关键在于早检测、早诊断、早治疗!

      目前,国际上已经普遍采取质谱法开展新生儿遗传代谢病检测工作,如美国、日本、欧洲等发达国家新生儿遗传代谢病质谱检测的覆盖率已经达到98%以上。我国却仍在普及传统2-4IMD筛查的阶段。与国外相比,很多重要的遗传代谢病如甲基丙二酸尿症、Citrin缺陷症都不能检测出来,对新生儿造成很大的安全隐患。

      新生儿时期是进行遗传代谢病筛查的关键时期,此时,为新生儿提供专业准确的检测服务,才能满足实际的临床诊断需求,实现早筛查、早诊断、早治疗,减少疾病对患儿造成的伤害。

      新生儿遗传代谢病检测是对传统新生儿疾病筛查的延伸和补充,是指在新生儿期采用串联质谱技术对严重危害新生儿健康的遗传性疾病实施的专项检测,目前可通过一滴血筛查52种遗传代谢病,通过一滴尿检测126种遗传代谢病。

     

遗传代谢病的临床危害

项目内容:

适用人群:

新生儿、婴幼儿或儿童

样本类型:

(血检) 采集足跟血制成的干血片(如右图) 

(尿检) 使用专用尿袋采集尿液

检测周期:7个工作日

最佳采样时间:出生3天后,7天内,充分哺乳6次以上

项目开展流程:

检测流程示意图

项目优势:

(1)权威机构,经验丰富:瑞康检验与中山六院遗传代谢病检测中心联合开展,权威专业。

(2)技术先进,检测疾病种类多:质谱技术检测,可血检52种/尿检126种遗传代谢病。

(3)专家判读,准确可靠:专家负责数据分析、诊断与结果审核,结果准确可靠。

(4)结果咨询,治疗指导:阳性结果,提供专家咨询、后续的治疗方案指导服务。

(5)学术交流,科研合作:专家讲座学术交流,相关科研合作,课题申请和文章撰写。